СКОРО! Методология генетико-эпидемиологического изучения наследственных болезней и врожденных пороков развития

В настоящем учебно-методическом пособии представлено описание разработанной методологии изучения наследственных болезней не как комплекса и совокупности методов, а как целостной, субординированной системы способов, подходов, методов, принципов, применяемых в популяционной и медицинской генетике. На примере Ростовской области представлена методология разностороннего исследования генстической структуры популяций
с использованием различных подходов: исторического, этнографического, молекулярно- генетического, цитогенетического, биохимического, генеалогического, клиниче ского, параклинического, популяционно-генетического, статистического. Детерминистский подход позволил оценить взаимосвязь основных факторов популяционной динамики и медико- генетических характеристик, изучить общие тенденции и закономерности в формировании разнообразия наследственной патологии, показав особенности эволюции наследственных болезней в территориально различных популяциях и этнических группах европейской части России. Вданном аспекте применяемую методологию изучения наследственных болезней рассматривать как инструмент научного исследования, позволяющий использованием междисциплинарного подхода и синтеза подойти к проблемам адаптации современных популяций человека, прошедших длительный путь эволюции.
Большой раздел пособия посвящен современному представлению о разнообразии и генетической гетерогенности наследственных болезней в соответствии с классификацией по органному и системному типам заболевания. Мы надеемся, что учебно-методическое пособие окажется высокоинформативным для специалистов популяционной и медицинской генетики, биологов, врачей различного профиля, организаторов здравоохранения, и будет широко использовано при консультировании наследственных и врожденных заболеваний. Изученные вопросы популяционной и медицинской генетики помогут историкам, демографам, антропологам и этнографам в представлении об истории формирования популяции.