СКОРО! Наследственные дистрофии сетчатки: амавроз Лебера 2 типа и пигментный ретинит 20 типа

В учебно-методическом пособии изложены современные аспекты этиологии, патогенеза, диагностики и лечения амавроза Лебера и пигментного ретинита, связанных с мутациями в гене RPE65. Описаны этапы молекулярно-генетической диагностики, необходимые методы междисциплинарной диагностики и возможности применения генной терапии. Настоящее учебно-методическое пособие составлено в соответствии с требованиями ФГОС ВО по специальностям 31.08.30 «генетика», 31.08.59 «офтальмология», 31.05.02 «педиатрия», 31.08.54 «общая врачебная практика (семейная ме- дицина)» и рабочими программами кафедры офтальмогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ». Пособие предназначено для ординаторов по указанным выше специальностям, аспирантов по научным специальностям 35.1.. «глазные болезни», 15.7.. «генетика», 3.3.8. «клиническая лабораторная диагностика», а также для врачей-офтальмологов, врачей-генетиков, врачей-педиатров, врачей общей практики при обучении их по программам повышения квалификации, посвящённым наследственной офтальмопатологии.